G6PD คืออะไร? ทำไมเด็กๆหลายคนถึงป่วยเป็นโรคนี้กัน?
โรค G6PD หรือ โรคพร่องเอนไซม์ G6PD
(G6PD deficiency หรือ glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)
โรค G6PD ถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านโครโมโซม X และเป็นลักษณะด้อย (X-linked recessive) ผู้ป่วยส่วนใหญ่ราว 90% จึงเป็นเพศชาย ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ส่วนใหญ่ไม่แสดงอาการและสามารถดำรงชีวิตได้ตามปกติตลอดชีพ เว้นแต่จะได้รับสิ่งที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน โดยเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างเอนไซม์ G6PD ทำให้ได้เอนไซม์ที่มีประสิทธิภาพในการทำงานน้อยกว่าปกติ เอนไซม์ G6PD มีบทบาทในการช่วยปกป้องเม็ดเลือดแดงไม่ให้แตกง่าย ผู้ป่วยโรค G6PD จึงเสี่ยงต่อการเกิดโรคโลหิตจางเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตก โดยเฉพาะเมื่อได้รับสิ่งที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน (oxidative stress) เช่น โรคติดเชื้อ ยา อาหาร สารเคมี บางชนิด
ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ยังเกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติเนื่องจากแตกง่าย และหากมีการสร้างเม็ดเลือดแดงมาทดแทนไม่ทันจะทำให้เกิดโรคโลหิตจางได้ เอนไซม์ G6PD ไม่ได้พบเฉพาะในเม็ดเลือดแดง ยังพบในเซลล์ชนิดอื่น ๆ ทั่วร่างกาย แต่เม็ดเลือดแดงจะไวต่อภาวะพร่องเอนไซม์นี้มากกว่าเซลล์ชนิดอื่น ด้วยเหตุนี้โรค G6PD จึงอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่นได้หลายอย่างเพียงแต่ไม่แสดงอาการที่ชัดเจน
สิ่งที่กระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตก ซึ่งผู้ป่วยG6PDควรหลีกเลี่ยง
ความรุนแรงของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกนอกจากขึ้นกับระดับความพร่องของเอนไซม์ G6PD แล้ว ยังขึ้นกับชนิดและปริมาณของสิ่งกระตุ้นด้วย ตัวอย่างสิ่งที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชันซึ่งผู้ป่วยโรค G6PD ควรหลีกเลี่ยง แบ่งเป็นกลุ่มได้ดังนี้
- โรคติดเชื้อไม่ว่าจะเกิดจากแบคทีเรีย ไวรัส หรือรา ล้วนทำให้เกิดอนุพันธ์ออกซิเจนที่ว่องไว ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของปฏิกิริยาการตอบสนองของร่างกายผ่านกระบวนการอักเสบที่เกิดขึ้น ตัวอย่างโรคติดเชื้อที่เป็นสาเหตุและพบบ่อย เช่น โรคไวรัสตับอักเสบเอ โรคไวรัสตับอักเสบบี โรคติดเชื้อไซโตเมกะโลไวรัส (cytomegalovirus infection) โรคปอดอักเสบ โรคไข้ไทฟอยด์
- ยา ผู้ป่วยโรค G6PD มีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการไม่พึงประสงค์เกี่ยวกับภาวะเม็ดเลือดแดงแตก เมื่อได้รับยาที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน ยาแต่ละชนิดมีศักยภาพในการกระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชันได้มากน้อยต่างกัน ระดับคำแนะนำในการใช้ยาจึงแตกต่างกันไปขึ้นกับชนิดยา ตัวอย่างยาที่ผู้ป่วย G6PD ควรหลีกเลี่ยง เช่น แดปโซน (dapsone), พริมาควิน (primaquine), ซัลฟานิลาไมด์ (sulfanilamide), ไนโทรฟูแรนโทอิน (nitrofurantoin), เมทีลีนบลู (methylene blue), เฟนาโซไพริดีน (phenazopyridine) เป็นต้น
- อาหาร เช่น ถั่วบางชนิด โดยเฉพาะถั่วปากอ้าหรือถั่วฟาวา (fava beans, broad beans หรือ horse beans) นอกจากนี้อาจมีถั่วชนิดอื่น ๆ รวมถึงถั่วลิสงด้วย ส่วนอาหารประเภทอื่นที่ต้องระวัง เช่น บลูเบอรี่ นอกจากอาหารแล้วสิ่งที่เติมลงในอาหาร ไม่ว่าจะเป็นสารถนอมอาหาร เช่น สารประเภทซัลไฟต์ (ที่ใส่ในขนมขบเคี้ยว อาหารหรือน้ำผลไม้บรรจุกระป๋อง ไส้กรอก เป็นต้น) หรือสารปรุงแต่งอื่น ๆ เช่น สีผสมอาหาร อาจกระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชันได้เช่นกัน
- สารเคมี เช่น เมนทอล (menthol) ซึ่งพบในขนมประเภทลูกอมและในยาสีฟัน, การบูร (camphor), แนปทาลีน (naphthalene) ที่นำมาทำลูกเหม็น (mothballs), แนปทอล (naphthol) ในยาย้อมผม, อะนิลีน (aniline) ที่ใช้ทำหมึกพิมพ์ สีย้อม และยังนำไปใช้ในการสังเคราะห์สารอื่นได้หลายอย่าง, เฮนนา (henna) ที่นำมาย้อมผมหรือทำให้เกิดรอยสัก (tattoo), โทลูอิดีนบลู (toluidine blue) ที่ใช้เป็นสีย้อมเซลล์ในห้องปฏิบัติการ
ข้อแนะนำสำหรับผู้ป่วยโรค G6PD
- หลีกเลี่ยงจากสิ่งที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน ไม่ว่าจะเป็นยา อาหาร หรือสารเคมี ผู้ป่วยโรคG6PD ส่วนใหญ่ไม่แสดงอาการผิดปกติเลยหากไม่ได้รับสิ่งกระตุ้น
- ดูแลสุขภาพร่างกาย ป้องกันการติดเชื้อ และหากมีไข้ให้รีบเข้ารับการรักษา พร้อมทั้งแจ้งแพทย์และเภสัชกรให้ทราบว่าตนเองมีภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี เพื่อหลีกเลี่ยงการได้รับยาที่อาจเป็นอันตราย
- หากมีอาการผิดปกติที่สงสัยว่าอาจเกิดจากเม็ดเลือดแดงแตก โดยเฉพาะหลังการรับประทานยา เช่น ปัสสาวะมีสีคล้ำ เกิดภาวะซีด หายใจหอบ ให้รีบไปพบแพทย์เพื่อประเมินอาการและวินิจฉัย อาจมีการปรับเปลี่ยนยา ในกรณีที่เกิดจากยาอาการจะดีขึ้นเมื่อหยุดใช้ยานั้น
- ควรบริโภคอาหารที่มีประโยชน์และบริโภคอย่างครบถ้วน ไม่เลือกบริโภคเฉพาะอาหารที่ชอบ เพราะจะขาดความสมดุลของสารอาหาร ซึ่งสารอาหารบางอย่างช่วยต้านการเกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน
- หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป และการสูบบุหรี่
- การออกกำลังกายช่วยลดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน แต่อย่าออกกำลังกายอย่างหักโหม เพราะจะเพิ่มการใช้ออกซิเจนอย่างมากและกล้ามเนื้อทำงานหนัก จนอาจชักนำให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน (exercise-induced oxidative stress) ได้เช่นกัน นอกจากนี้เอนไซม์ G6PD ในเซลล์กล้ามเนื้อของผู้ป่วยจะมีประสิทธิภาพน้อยกว่าปกติด้วย จึงอาจเกิดอันตรายต่อกล้ามเนื้อได้ ด้วยเหตุนี้จึงควรออกกำลังกายแต่พอสมควร
ภาวะพร่องเอนไซด์ G6PD ในเด็ก มีอาการอย่างไร
อาการที่พบบ่อยที่สุด คือจะพบได้ในเด็กทารกอายุ 1-4 วัน ที่มีภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการดีซ่านที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นั้นจะพบว่า ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันได้ ใจเต้นเร็ว หายใจหอบ เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย นอกจากนี้ ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สารเกลือแร่ต่างๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะโพแทสเซียมในเลือดสูง
ภาวะพร่องเอนไซด์ G6PD ในเด็ก และการดูแลรักษาอย่างถูกวิธี
- ในทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลือง หลังคลอดที่มีระดับสารเหลืองเกินปกติจะต้องได้รับการรักษาด้วยการส่องไฟ เพื่อ ให้แสงไฟทำปฏิกิริยากับสารเหลืองที่อยู่ในบริเวณผิวหนัง กลายเป็น สารชนิดที่สามารถขับออกจากร่างกายได้ โดยสารเหลืองดังกล่าวจะขับออกมาจากปัสสาวะ อุจจาระของ ทารกก็จะมีระดับสารเหลืองที่ลดลง จนอยู่ในระดับปลอดภัยสามารถกลับบ้านได้
- การดูแลทารกที่มีภาวะพร่องหรือขาดเอนไซม์ G6PD ดูแลทั่วไปเหมือนทารกปกติสามารถดื่มนมแม่ได้แต่ มียาต้องห้ามและอาหารต้องห้ามเฉพาะโรคที่คุณแม่ควรเคร่งครัดตามคำแนะนำของแพทย์ ซึ่งมักเป็นยาที่ไม่ได้ใช้กับทารกอยู่แล้ว
- คุณแม่ต้องติดตามอาการและอาการแสดงอย่างต่อเนื่อง เพราะลูกจะเหมือนคนปกติทั่วๆไป จะเเสดงอาการก็ต่อเมื่อได้รับยาหรืออาหารต้องห้ามก็จะเกิดภาวะซีด ตัวเหลือง ตาเหลืองฉับพลัน ปัสสาวะสีเข้มเหมือนสีโค๊ก หากซีดมาก จะมีอาการเหนื่อยจนต้องได้รับเลือด
- คุณแม่ที่มีลูกน้อยพร่องG6PD จะต้องตระหนักและเห็นความสำคัญัในการรับประทานอาหารและหลีกเลี่ยงยาที่มีผลต่อร่างกาย เพราะฉะนั้นแล้ว หากมีโอกาสตองเข้ารับการรักษาหรือต้องได้รับยา จะต้องแจ้งแพทย์ เภสัชกร พยาบาล ให้ทราบทุกครั้ง ว่ามีภาวะผิดปกติของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
- คุณแม่พกบัตรผู้ป่วยพร่องG6PD ทางโรงพยาบาลจะออกให้เมื่อตรวจพบ
ที่มา:
- http://www.mamaexpert.com/posts/content-73
- https://pharmacy.mahidol.ac.th/th/knowledge/article/490/โรคจีซิกพีดียาและอาหารที่ควรหลีกเลี่ยง/
คุ้มครองชีวิตระยะยาว
คุ้มครองหลังเกษียณ
lifeinsurecompanion.com เป็นเว็บไซต์ของตัวแทนประกันชีวิต บริษัท อาคเนย์ ประกันชีวิต จำกัด(มหาชน) เพื่อนำเสนอข้อมูลให้กับผู้ที่สนใจ สำหรับรายละเอียดและสาระสำคัญต้องยึดถึอตามเอกสารของบริษัท และข้อมูลตามกรมธรรม์เท่านั้น
